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Les maladies moléculaires, un vaste champ de recherche médicale

Que signifie : maladie moléculaire ?

Pour utiliser une métaphore éloignée de la biologie médicale, l’approche moléculaire des maladies serait comparable à l'étude des lettres, briques constitutives des mots. 

Lorsqu’il choisit le nom APEMM (Association de prévention et d’étude des maladies moléculaires) Georges Schapira, son fondateur, voulait signifier que l’objectif principal serait d’étudier les causes des maladies à l’échelon le plus fondamental, celui des molécules dont l’assemblage constitue l’édifice vivant qu’est notre organisme : acides nucléiques (ADN et ARN) pour la génétique, ou molécules biochimiques possédant des activités essentielles comme l’hémoglobine pour le transport de l’oxygène, ou les enzymes pour le fonctionnement métabolique.

Cette approche moléculaire est bien illustrée par les premiers travaux de Georges Schapira sur certaines anémies héréditaires, notamment l'anomalie de l'hémoglobine dans l'anémie falciforme (L. Pauling, 1952), et le défaut enzymatique touchant la glucose-phosphate déshydrogénase (G6PD) dans l'intolérance à la primaquine (P. Carson et al., 1956). 

 

© Inserm, C. Féo - Globule rouge falciforme 

Globule rouge d'un malade atteint de drépanocytose ou anémie à cellules falciformes. L'origine de la drépanocytose provient de la modification d'un seul acide aminé, ce qui entraîne une perte d'élasticité membranaire et produit des hémolyses.