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L’insuffisance ovarienne prématurée est une cause majeure d'infertilité féminine. Ses causes génétiques restent inconnues dans la plupart des cas. Des équipes ont identifié un nouveau gène impliqué dans cette maladie.

Stag3

L’hépatite E est responsable d’une inflammation aiguë ou chronique du foie. Il s’agit d’une maladie émergente parfois mortelle et sans traitement connu. La Ribavirine, utilisée en monothérapie pendant 3 mois permet de guérir la majorité des patients.

ribavirin

Exome sequencing revealed somatic mutations in PRKACA, which encodes the catalytic subunit of cyclic AMP–dependent protein kinase (protein kinase A [PKA]), in 8 of 10 adenomas (c.617A→C in 7 and c.595_596insCAC in 1).

Bertherat-J-illustration-article-New-England.jpg

Leptin normally enters the brain mediobasal hypothalamus (MBH) to decrease food intake and increase energy expenditure. Obesity is associated with resistance to high circulating leptin levels. 

jockers

Mangafodipir prevented motor and sensory dysfunction and demyelinating lesion formation. In mice, serum AOPPs decreased after 4 weeks of mangafodipir treatment.

JCI Batteux