Revenir à l'accueil

L’insuffisance ovarienne prématurée est une cause majeure d'infertilité féminine. Ses causes génétiques restent inconnues dans la plupart des cas. Des équipes ont identifié un nouveau gène impliqué dans cette maladie.

Stag3

 

L’insuffisance ovarienne prématurée est une cause majeure d'infertilité féminine. Ses causes génétiques restent inconnues dans la plupart des cas.

Des enseignants-chercheurs et des chercheurs de l’Institut Jacques Monod (Equipe : Oncologie Moléculaire et Pathologies Ovariennes, Université Paris Diderot, CNRS UMR7592) et de l’Institut Cochin (Equipe : Génomique, Epigénétique et Physiopathologie de la Reproduction), en collaboration avec une équipe espagnole (CSIC-USAL, Salamanca) ou une équipe du département de Génétique de l’Hôpital Hadassah à Jérusalem et enfin une équipe américaine (University of California, Los Angeles), ont identifié un nouveau gène impliqué dans cette maladie.

Par l’analyse génétique d’une grande famille consanguine, ils ont montré que les femmes atteintes portent une mutation sur les 2 copies du gène STAG3, qui l'inactive. Ce gène code une cohésine participant à un complexe qui assure l’appariement des chromosomes et le brassage génétique lors de la formation des gamètes. Ils ont également montré que les souris femelles portant une mutation du gène sont infertiles. Ces résultats mettent en lumière une nouvelle cause d’insuffisance ovarienne prématurée, et plus généralement d’infertilité.


The New England Journal of Medecine 2014 Mar 6;370(10):943-9

Sandrine Caburet, Valerie A. Arboleda, Elena Llano, Paul A. Overbeek, Jose Luis Barbero, Kazuhiro Oka, Wilbur Harrison, Daniel Vaiman, Ziva Ben-Neriah, Ignacio García-Tuñón, Marc Fellous, Alberto M. Pendás, Reiner A. Veitia, Eric Vilain.