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Le gène STOX1, découvert en 2005 comme un facteur transcriptionnel impliqué dans une pathologie hypertensive grave et répandue de la grossesse, confère un phénotype prééclamptique aux souris porteuses d'un foetus transgénique exprimant fortement la protéine (Doridot et al, 2013).

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In mice, CD8a+ myeloid dendritic cells (mDC) optimally cross-present Ags to CD8+ T cells and respond strongly to TLR3 ligands. Although equivalent DC have been identified by comparative genomic analysis and functional studies in humans as XCR1+CD141 (BDCA-3)+Clec9A+cell adhesion molecule 1+ mDC, and in sheep as CD26+ mDC, these cells remained elusive in nonhuman primates.

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L’insuffisance ovarienne prématurée est une cause majeure d'infertilité féminine. Ses causes génétiques restent inconnues dans la plupart des cas. Des équipes ont identifié un nouveau gène impliqué dans cette maladie.

Stag3

L’hépatite E est responsable d’une inflammation aiguë ou chronique du foie. Il s’agit d’une maladie émergente parfois mortelle et sans traitement connu. La Ribavirine, utilisée en monothérapie pendant 3 mois permet de guérir la majorité des patients.

ribavirin

Exome sequencing revealed somatic mutations in PRKACA, which encodes the catalytic subunit of cyclic AMP–dependent protein kinase (protein kinase A [PKA]), in 8 of 10 adenomas (c.617A→C in 7 and c.595_596insCAC in 1).

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